Các nhà khoa học Mỹ: Công nghệ chỉnh sửa gen có thể chữa 15.000 loại bệnh

Một công nghệ mới giúp điều chỉnh các đột biến DNA và RNA có thể chữa trị đến 15.000 loại bệnh khác nhau.

12:00 29/10/2017

Các nhà khoa học tại MIT và Harvard (Hoa Kỳ) đã phát triển 2 kỹ thuật chỉnh sửa gen để xác định các đột biến gây ra các bệnh như xơ nang và chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

Cả 2 bệnh trên và khoảng một nửa các rối loạn di truyền của con người là do các đột biến trong các ký tự nhỏ nhất của hệ gen con người, hiểu đơn giản là khi cần xuất hiện vị trí “1” thì nó lại xuất hiện ở vị trí “2”.

Các hệ thống chỉnh sửa gen mới được phát triển có thể nhắm vào các đơn vị nhỏ nhất của DNA hoặc RNA của chúng ta để loại bỏ các đột biến gây xơ nang.

Các hệ thống chỉnh sửa hoạt động trong các tế bào sống, và nếu các nhà nghiên cứu có thể đưa chúng vào trong cơ thể bệnh nhân một cách an toàn và hiệu quả, chúng sẽ được sử dụng để đảo ngược các đột biến gây ra hơn 15.000 bệnh di truyền.

Xơ nang là do đột biến gen di truyền dẫn đến sản sinh chất nhầy bất thường ở phổi và hệ tiêu hóa. Chất nhầy dày hơn bình thường tích tụ và chặn đường hô hấp.

Bệnh này rất hiếm, ảnh hưởng đến khoảng 200.000 người ở Mỹ mỗi năm. Bệnh có thể được điều trị bằng máy thở, thuốc, nhưng một số trường hợp sẽ cần đến việc cấy ghép phổi. Không có phương pháp chữa trị hoàn toàn xơ nang, chứng bệnh có thể gây tử vong.

Xơ nang có thể được ngăn ngừa hoặc điều chỉnh khi thay ký tự “G” trong bộ gen vào vị trí ký tự “A” trong cơ thể của bệnh nhân.

Với các công nghệ chỉnh sửa gen mới phát triển bởi MIT và Harvard, các nhà khoa học có thể viết lại một phần bộ gen hoặc di chuyển nó.

Tiến sỹ David Liu, trưởng nhóm nghiên cứu tạo một trình biên soạn DNA và gọi hệ thống này với cái tên ABE (Adenine Base Editor).

Trong một công trình nghiên cứu khác, Tiến sĩ Feng Zheng và phòng thí nghiệm của ông tại Viện Broad phát triển 1 trình biên soạn DNA khác với tên gọi REPAIR. Được xây dựng trên cơ sở công nghệ điều chỉnh gen CRISPR, cho phép các nhà khoa học có thể định hướng và chỉnh sửa bộ gen một cách hiệu quả hơn.

CRISPR hoạt động nhưng thực hiện cắt giảm bộ gen, và REPAIR – một kỹ thuật mới nhất của Tiến sĩ Zheng, về cơ bản hoạt động theo cơ chế tương tự, nhưng tác động đối với RNA.

Bác sĩ Zheng và phòng thí nghiệm của ông đã từng sử dụng REPAIR để sửa chữa đột biến gây ra triệu chứng thiếu máu.

Nhóm của bác sĩ Liu đã thành công trong việc sử dụng ABE cho các tế bào người sống để điều chỉnh một đột biến khiến cơ thể giữ lại sắt nhiều hơn cần thiết.

Ông cho biết: “Tạo ra một hệ thống làm thay đổi di truyền để điều trị bệnh là một bước tiến quan trọng, nhưng đó mới chỉ là một yếu tố cần thiết. Chúng tôi vẫn cần phải theo dõi hệ thống máy này, để kiểm tra độ an toàn của nó, đánh giá tác động có lợi đối với động vật và người bệnh, đồng thời cân nhắc khả năng chống lại bất kỳ phản ứng phụ không mong muốn. Chúng tôi vẫn còn nhiều thứ phải làm”.

Tất nhiên, những cân nhắc về mặt đạo đức khi chuyển công nghệ này sang các thử nghiệm lâm sàng rất phức tạp và cần có sự tham gia của cộng đồng trước khi có thể trả lời câu hỏi về việc liệu biến đổi gen các thế hệ tương lai có mang lại lợi ích cho nhân loại hay không.

Nếu công nghệ này có thể ngăn ngừa hoặc làm giảm đột biến gây xơ nang, bệnh sẽ bị dừng lại và không lây sang các thế hệ tương lai.

Sơn Tùng