Cộng đồng người Việt tiếp tục hỗ trợ thành công trẻ bị teo cơ tủy sống

Bệnh nhi Việt Nam bị teo cơ tủy sống dạng 1 (SMA type 1) thứ 2 vừa được cộng đồng người Việt tại Mỹ hỗ trợ tham gia chương trình thử nghiệm thuốc thành công.

06:00 06/04/2018

Ngày 4.4, Bệnh Viện Nhi khoa tại Genova (Ý) xác nhận bé Gia Linh, một bệnh nhi 7 tháng tuổi bị SMA type 1, đã được chính thức nhận vào chương trình thử thuốc Firefish của Hãng dược Roche.

Ánh sáng cuối đường hầm

Anh Cường Lê, quản trị viên trang Kết nối Việt, cho biết ngày 3.4, bé Gia Linh vào bệnh viện trải qua đợt khám cuối cùng trước khi nhận thuốc. Gia Linh đã một lần nữa vượt qua kiểm tra đo khí thở. Ngoài ra, Gia Linh đã vượt qua kiểm tra máu về di truyền là bằng chứng để khẳng định bé mang bệnh SMA type 1. Ngoài việc bị mất cặp gien SMN1, Gia Linh phải có đúng hai cặp gien copy SMN2 thì mới được nhận thuốc.

Ngày 4.4, Gia Linh đã được uống liều thuốc thử nghiệm đầu tiên mang tên RG7916 của chương trình Firefish và đây cũng là thời hạn cuối cùng của số tuổi nhận thuốc theo quy định của chương trình thử thuốc Firefish là 210 ngày tuổi. Trong khoảng 3 - 4 năm nữa, nếu như thuốc này được Cục Quản lý Dược phẩm và Thực phẩm Mỹ (FDA) thông qua chính thức, giá tiền sẽ không dưới 1.000 USD/ngày.

Ngày 8.4, gia đình bé sẽ dọn vào căn hộ sang trọng gần bệnh viện mà hãng thuốc Roche đã thuê với đầy đủ tiện nghi. Gia Linh và gia đình sẽ ở đây suốt 24 tháng với toàn bộ chi phí sẽ được hãng chi trả 100%.

Bé Gia Linh là con gái đầu lòng của một cặp vợ chồng sống tại Hà Nội. Trước đó, bé được bác sĩ tại Hà Nội chẩn đoán SMA type 2. May mắn là mới giữa tháng 3 vừa qua, anh Cường Lê xem lại hồ sơ và phát hiện ra triệu chứng lâm sàng yếu cơ thường khởi phát trước 6 tháng tuổi của SMA type 1 và dấu hiệu thở bất thường ở bé. Anh đã liên lạc ngay với hãng thuốc Roche xin cho bé tham gia vào chương trình thử thuốc tại Bệnh viện Nhi khoa Stanford. Tuy nhiên, nơi này không đủ thời gian vì cần ít nhất là 2 tuần lễ để hoàn thành các bước kiểm tra trước khi bé được chính thức nhận liều thuốc đầu tiên trước 210 ngày tuổi. Sau đó hãng Roche chuyển hồ sơ bé sang bệnh viên tại Bỉ nhưng cũng không thành công.

Hy vọng lại lóe lên khi đại diện hãng Roche báo vừa nhận sự đồng thuận từ Hội đồng Y Khoa tại Ý chấp nhận cho việc mở phần 2 của chương trình thuốc Firefish tại Bệnh viện Nhi khoa ở Genoa. Tuy nhiên, khó khăn xảy ra khi gia đình phải xin được visa ngay ngày thứ sáu để sáng chủ nhật có mặt tại Ý. Hãng Roche làm việc đến tận 11 giờ đêm để có được thư bảo trợ yêu cầu Đại sứ quán Ý tại Hà Nội cấp visa khẩn cho gia đình bé cũng như hoàn tất việc xác định ứng viên.

Chỉ còn 39 liều thuốc

Mẹ của bé Gia Linh vẫn xúc động viết trong nhật ký: “Ngày hôm nay đây khi nhận đươc tin con đã chính thức đươc tham gia vào chương trình thử thuốc Firefish chữa bệnh mẹ hạnh phúc quá con ạ. Mẹ đã ôm tất cả các bác sĩ ở đó để khóc như chưa từng đươc khóc vậy. Trước mặt mọi người mẹ luôn bình thản nhưng không ai biết đươc từ ngày con bị bệnh chưa ngày nào nuớc mắt mẹ không rơi. Bố con cũng vậy, cũng khóc rất nhiều. Hằng ngày mẹ và mọi người trong gia đình nội ngoại không biết làm gì ngoài việc cầu nguyện cho con gái bé bỏng của mẹ. Và cơ hội đã gõ cửa nhà chúng ta”. 

Trước bé Gia Linh, cộng đồng tại Mỹ cũng đã giúp đỡ được bé Thiên Ân, một bệnh nhi bị SMA type 1 tham gia chương trình thử nghiệm thuốc tại Bệnh viện Nhi khoa Stanford (Mỹ). Thiên Ân đang có những tiến triển hết sức tích cực trong thời gian điều trị tại đây. Hy vọng cứu sống bé Gia Linh sẽ nhân lên gấp hàng nghìn lần khi được thử nghiệm thuốc, trong khi nếu không được điều trị, bệnh nhi chỉ sống không được quá 2 năm.

Theo anh Cường Lê, các phụ huynh cần xem xét kỹ các triệu chứng của trẻ khi bị bệnh để nhanh chóng liên hệ nhờ hỗ trợ trước khi quá muộn. Chương trình thử thuốc của hãng Roche chỉ còn 39 liều cuối cho trẻ em toàn thế giới trước khi được FDA đánh giá lại kết quả.