Em bé Việt mắc bệnh hiểm nghèo nhận liều thuốc thử đầu tiên tại Mỹ

“Thiên Ân được uống liều thuốc đầu tiên vào lúc khoảng 10 giờ 30 sáng nay, 25 Tháng Giêng. Hiện tại bé còn đang nằm trong bệnh viện để các bác sĩ theo dõi xem có diễn biến gì bất thường không, làm thêm xét nghiệm máu để xem liều lượng đã đủ chưa. Đến giờ phút này thì chưa thấy gì, bé đang ngủ rất ngon,” anh Nguyễn Trí Dũng, ba của Thiên Ân nói với Người Việt trong lúc còn đang ở bệnh viện nhi khoa Stanford ở miền Bắc California.

05:21 27/01/2018

Nguyễn Thiên Ân là cậu bé mới hơn 3 tháng tuổi, từ Việt Nam sang Mỹ thử thuốc ngăn chặn căn bệnh SMA Type 1 (Spinal Muscular Atrophy, tạm dịch “Bệnh liệt cơ vận động do rối loạn di truyền” mà Việt Nam gọi là ‘teo cơ tủy sống’) mà bé đã mang từ khi còn trong bụng mẹ.

Thiên Ân là bệnh nhân thứ hai trên toàn thế giới được uống liều thuốc thử này trong chương trình thử thuốc mang tên “Firefish” do hãng thuốc Roche, Thụy Sĩ tài trợ.

Những ai từng dõi theo câu chuyện đầy xúc động trên đều đã biết bé Thiên Ân được đến Mỹ thử thuốc trị bệnh SMA loại 1 là nhờ những người bạn chưa từng biết mặt trên Facebook, đặc biệt là nhóm Kết Nối Việt, trong đó người có công “kết nối” bé và các bệnh viện, hãng thuốc là anh Cường Lê, “một cư dân bình thường” đang sống ở Anaheim, miền Nam California.

Nói chuyện với Người Việt qua điện thoại, anh Cường không giấu được sự xúc động, “Tôi mừng lắm. Khi tôi viết tin về sự kiện này lên Facebook cho mọi người biết, tôi vừa viết vừa khóc. Thiên Ân đã nhận liều thuốc thử lịch sử của chương trình thử thuốc Firefish do hãng thuốc Roche, Thụy Sĩ tài trợ chữa bệnh Spinal Muscular Atrophy (SMA), ‘teo cơ tủy sống’ loại 1 là loại nặng nhất không có bé nào sống qua khỏi 24 tháng tuổi.”

“Hôm trước, tôi có nói chuyện với cô Lesly, thuộc trường đại học Stanford, là người phụ trách chính của chương trình thử thuốc này, thì được biết bệnh nhân SMA loại 1 đầu tiên được uống thuốc thử này là người Pakistan. Cháu bé được uống thuốc đã gần ba tháng, kết quả tạm thời rất ổn, không có biến chứng viêm phổi hay buộc phải thở máy gì hết,” anh Cường, người đang được bạn bè và các phụ huynh có con mắc bệnh SMA gọi là “người hùng” hay “chiến binh”, nói thêm.

Ba của Thiên Ân vẫn trong niềm vui khó diễn tả, cho biết, “Hôm Thứ Năm tuần trước, khi nhận được kết quả từ bệnh viện Stanford báo cho biết là Thiên Ân đã đạt được hết các yêu cầu cần có và chính thức được nhận vào chương trình thử thuốc, tụi tôi mừng lắm. Nhưng vẫn lo. Giờ được uống thuốc rồi mới thật sự thấy yên tâm.”

Sự lo lắng của gia đình Thiên Ân nằm ở chỗ, mặc dù được cấp visa sang Mỹ, nhưng bé vẫn phải trải qua một cuộc xét nghiệm kỹ càng ngay tại bệnh viện nhi đồng Stanford trước khi chính thức được nhận vào chương trình thử thuốc kéo dài khoảng 3-4 năm.

Sau khi đến Mỹ, ngoài việc được thử máu, kiểm tra sức khỏe hệ thần kinh, cơ bắp, bệnh nhân tí hon này còn phải trải qua việc khám mắt khá gắt gao theo đòi hỏi của các bác sĩ trong nhóm nghiên cứu ở bệnh viện Standford, một trong những bệnh viện nổi tiếng hàng đầu ở Mỹ.

Anh Cường giải thích, “Sau kiểm tra khí thở và mắt, việc xét nghiệm di truyền trên mẫu máu của bé Thiên Ân cũng rất là khó vì bé phải có đúng hai cặp gene bản sao SMN2 và bị mất gene SMN1 thì mới đáp ứng đúng điều kiện tham gia chương trình thử thuốc Firefish này. Thừa hoặc thiếu đều không được. Thế nên việc Thiên Ân ‘pass’ qua phần kiểm tra SMA tại Stanford là một sự diệu kỳ.”

“Theo lời cô Lesly, thì khả năng xảy ra biến chứng cũng hiếm lắm, nhưng vẫn phải theo dõi phòng hờ,” anh Dũng nói.

Theo anh Dũng, trước khi được cho uống thuốc thử, gia đình anh đã được nghe các bác sĩ giải thích rất cặn kẽ, tỉ mỉ về quá trình thử nghiệm cũng như những biến chứng có thể xảy ra để gia đình có sự quyết định.

“Họ giải thích rất kỹ về những phản ứng phụ có thể có như nóng sốt, tiêu chảy, chảy máu mắt, lở miệng nếu không rửa miệng sạch sau khi uống thuốc, khô da,… Nhưng dù thế nào thì làm cha mẹ mình cũng phải chấp nhận thôi, vì sự sống còn của con mà, còn nước còn tát,” người cha nói.

Anh Dũng cho biết, sau liều thuốc uống ở bệnh viện, gia đình được cung cấp thuốc uống cho cháu bé uống tại nhà trong 2 tuần kế tiếp, mỗi ngày một liều, và sẽ phải trở lại bệnh viện nhiều lần để bác sĩ theo dõi, nhất là kiểm tra mắt.

“Họ nói chương trình sẽ kéo dài 30 tháng, nhưng có thêm bớt liều lượng như thế nào thì chưa biết,” Dũng nói.

Với sự giúp đỡ mang đầy tình người của Cường Lê cũng như những bạn bè quen biết trong nhóm Kết Nối Việt trên Facebook, đặc biệt là những người ở quanh San Jose, bé Thiên Ân cùng bố mẹ được sang Mỹ tham gia chương trình này với sự bảo trợ chi phí của hãng thuốc Roche, từ vé máy bay, ăn ở, đi lại, bảo hiểm sức khỏe… trong suốt thời gian thử nghiệm.

“Tôi quá ‘ấn tượng’ về cách phục vụ của các bác sĩ, y tá trong bệnh viện. Họ chăm sóc mình rất kỹ. Mọi sự giải thích của họ đều nhằm đề cao sự an toàn của bệnh nhân, tôn trọng quyết định của mình. Dĩ nhiên, sự sạch sẽ của bệnh viện hay của môi trường xung quanh cũng làm tôi ngạc nhiên. Gần 20 ngày ở đây, tôi chưa thấy con muỗi, con ruồi, con kiến nào hết,” anh Dũng nhận xét.

Anh kể, “Sáng nay trước khi đưa bé vào uống thuốc, một bác sĩ đi ngang nhìn thấy Thiên Ân đã tặng bé một con vịt nhồi bông, nó thích lắm. Các bác sĩ và y tá cũng đẩy đến một xe đồ chơi nói mình có thể chọn những gì mình thích cho bé.”

“Tuy nhiên,” Dũng nói tiếp, “Điều khiến chúng tôi cảm động nhất vẫn là sự giúp đỡ, hỗ trợ, đồng hành của những anh chị trong nhóm Kết Nối Việt, nhất là anh Cường, không có họ, chúng tôi không có những gì đang có nơi đây.”

Với Cường Lê, sau khi biết tin anh đã dành tâm sức giúp đỡ cho những “người dưng” như thế này, rất nhiều những phụ huynh có con em đang mắc chứng bệnh này đã tìm cách liên lạc với anh nhờ giúp đỡ.

“Hiện tại tôi đang theo dõi giúp 20 trường hợp của các cháu bị bệnh này thuộc loại 2, loại 3 từ nhiều nơi ở Việt Nam. Các cháu từ 18 tháng đến 15 tuổi. Thật sự thì để được chọn vào các chương trình thử nghiệm này có nhiều đòi hỏi khắt khe mà số người đáp ứng được rất ít,” Cường cho biết.

Hiện tại, “chiến binh” Cường Lê, như một người ‘tự nguyện mang thập giá,’ phải bỏ ra mỗi ngày 2-3 tiếng để làm những nghiên cứu, tìm tòi mong sao giúp được những gì có thể giúp cho những bệnh nhân SMA không quen biết này.