Mắc căn bệnh lạ, cậu bé có làn da mỏng như cánh bướm

John Dilgen, 14 tuổi, đến từ Staten Island, New York (Mỹ) đã mắc một căn bệnh bẩm sinh kỳ lạ ngay từ khi sinh ra. Vì thế cậu bé không có da trên đôi chân và tay trái.

21:26 09/03/2017

John đã được chẩn đoán mắc Epidermolyosis bullosa (EB), một rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh là 1/50.000 người. Nó khiến làn da phồng rộp, bong tróc và để lại những vết thương rất dễ bị nhiễm trùng. Tuổi thọ cho người bị bệnh này là khoảng 40 năm.

Theo các bác sĩ, người mắc bệnh này đang thiếu collagen type VII – một loại protein cho phép các lớp trên cùng của da liên kết được với các lớp phía dưới. Thiếu collagen type VII thì chỉ cần một cử động nhỏ cũng có thể khiến da rơi rụng như cánh bướm.

Khi 16 tháng tuổi, John được chẩn đoán bị Dystrophic EB. Đây là một căn bệnh nghiêm trọng trong những rối loạn di truyền. Bệnh này đặc trưng bởi hiện tượng móng tay, móng chân mất dần rồi dẫn đến thiếu máu, chậm lớn, khó ăn và nuốt. Bệnh này cũng ảnh hưởng đến mắt, miệng, thực quản, cũng như các cơ quan nội tạng khác trong cơ thể.

Vì thế để bảo vệ cho làn da mỏng manh của mình, hầu như toàn bộ cơ thể John luôn được bó băng cẩn thận. Nếu để bị nhiễm trùng nghiêm trọng thì có thể John sẽ sớm tử vong.

Bố mẹ của John cho biết, cậu bé đã mất 60-70% số da trên cơ thể. Đôi chân của John có rất nhiều vết thương và điều đó khiến cậu bé hầu như không thể đi lại được. John phải sống dựa vào thuốc giảm đau cả đời và bồn tắm lúc nào cũng có giấm và Clorox để đề phòng nhiễm trùng. “Thật là khó chịu, không có từ nào có thể mô tả hết sự đau đớn này”, cậu bé chia sẻ.

Trong thời gian gần đây, bệnh tình của John càng nghiêm trọng, cậu bé bị thiếu máu nặng và gặp khó khăn khi cử động. Chính vì thế, John cần phải trải qua hàng loạt các cuộc phẫu thuật, phải nhập viện liên tục vì đây là căn bệnh chưa có thuốc chữa.

John sẽ sớm được đưa đến Đại học Stanford để tham gia một loạt các thử nghiệm lâm sàng mới bao gồm liệu pháp gen, ghép da để chữa vết thương. Hiện tại gia đình cậu bé đã lập một quỹ kêu gọi sự hỗ trợ từ những nhà hảo tâm.

Nguồn: eva.vn