Những điều cần biết về thử nghiệm đột biến gen BRCA

Dưới đây là những gì phụ nữ nên biết về kiểm tra đột biến gen BRCA để giúp phát hiện sớm bệnh ung thư.

10:30 21/09/2017

Một bộ dụng cụ thử nghiệm di truyền mới xuất hiện trên thị trường hiện nay là một trong những cách đơn giản nhất để phụ nữ tìm ra liệu họ có nguy cơ mắc ung thư vú hay không.

Dưới đây là những gì phụ nữ nên biết về kiểm tra đột biến gen BRCA để giúp phát hiện sớm bệnh ung thư.

Gen BRCA là gì?

Theo các Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Bệnh tật Hoa Kỳ, hai gen BRCA (BRCA1 và BRCA2) thường giúp bảo vệ phụ nữ khỏi bị ung thư, tuy nhiên, một số phụ nữ có thể có đột biến gen BRCA, có thể dẫn đến ung thư.

Theo các nhà khoa học, nếu không được điều trị, những phụ nữ bị đột biến gen BRCA có nguy cơ bị ung thư vú gấp 7 lần và có nguy cơ ung thư buồng trứng cao hơn gấp 70 lần so với những phụ nữ không có đột biến gen.

Mọi người có nên thử nghiệm gen BRCA?

Các chuyên gia y tế nói không.

Theo BS Jennifer Ashton, phóng viên về sức khoẻ của ABC News, bài kiểm tra BRCA là "hoàn toàn không được đề nghị” cho mọi người.

Cô đã xác định các tiêu chuẩn mà bác sĩ muốn mọi người gặp gỡ trước khi được thử nghiệm cho BRCA, bao gồm:

1) Lịch sử gia đình của người có đột biến BRCA dương tính.

2) Ung thư buồng trứng ở mọi lứa tuổi trong gia đình.

3) Ung thư vú trước 50 tuổi.

4) Ung thư vú ba lần âm tính trước 60 tuổi.

5) Ung thư vú nam trong gia đình ở mọi lứa tuổi.

6) Người gốc Do Thái của Ashkenazi.

7) Những người đã từng có hai hoặc nhiều trường hợp bị ung thư vú, một người đã xảy ra trước tuổi 50, về phía mẹ hoặc cha của họ.

Nhóm đặc nhiệm dịch vụ dự phòng của Hoa Kỳ (USPSTF) khuyến cáo đối với việc kiểm tra gen BRCA thông thường đối với những phụ nữ không có tiền sử gia đình có nguy cơ tăng đột biến gen BRCA, nhóm chuyên gia chăm sóc dự phòng đã viết trên trang web của họ.

Tuy nhiên, USPSTF khuyên rằng những phụ nữ có thành viên trong gia đình bị ung thư vú, buồng trứng, vòi trứng hoặc phúc mạc nên được tư vấn di truyền và xét nghiệm BRCA nếu được khuyên dùng sau khi tư vấn.

Kiểm tra màu gen BRCA 

Mặc dù thử nghiệm Đột biến gen BRCA mới không phải là phương pháp thử nghiệm di truyền BRCA duy nhất trên thị trường, nhưng với mức giá 149 đô la hiện nay thì đây được cho là phương pháp rẻ nhất, làm cho việc kiểm tra gen trở nên dễ tiếp cận hơn đối với tất cả phụ nữ.

Thử nghiệm màu sắc quy định bởi bác sĩ, thông qua bác sĩ của bạn, hoặc một bác sĩ độc lập thông qua công ty. Người dùng được yêu cầu gửi mẫu nước bọt chứa D.N.A của bạn đến phòng thí nghiệm, nơi nó được phân tích. Kết quả sau đó được gửi lại cho người dùng trực tuyến trong vòng ba đến bốn tuần.

Tiến sĩ Valerie Montgomery Rice, nhà nghiên cứu sức khoẻ của phụ nữ tại Trường Y Morehouse ở Atlanta, Georgia, nói với ABC News rằng cứ 8 người sẽ có một người bị ung thư vú trong cuộc đời của họ.

Montgomery Rice cho biết: "Vì vậy, điều quan trọng là phụ nữ có nguy cơ cao, chúng tôi muốn họ tiếp cận thử nghiệm, và nhiều người trong chúng tôi tin rằng giá cả cũng là một yếu tố quyết định có nên làm thử nghiệm".

Devon Gant nói với ABC News rằng cô đã sử dụng thử nghiệm màu sắc và phát hiện rằng cô đã dương tính với đột biến gen BRCA 2.

"Đó là một đám mây đen," Gant nói. "Đó là điều này sẽ trở nên nổi bật trong tương lai."

Gant nói rằng mặc dù có những lúc cô phải vật lộn với kết quả kiểm tra, tuy nhiên "nó không phải là án tử hình”.

Khi dì của cô, Lauren Rossi, đã làm bài kiểm tra màu và cũng có kết quả dương tính với đột biến BRCA, các bác sĩ đã yêu cầu Rossi chụp MRI, cô nói.

"Họ đã tìm thấy một vài điểm đáng ngờ", Rossi nói với ABC News. "Và cái tôi nhận được sau đó chính là triệu chứng của ung thư”.

Rossi nói rằng khi cô nhận được điện thoại gọi cô "không thể tin được."

Một phần do xét nghiệm di truyền, và phát hiện sớm, giờ đây Rossi đã thoát khỏi căn bệnh này.

Cô nói rằng cô biết ơn cả cô và Gant đã được kiểm tra đột biến gen BRCA bởi vì nó giúp các bác sĩ phát hiện ra bệnh ung thư sớm.

"Bây giờ cô ấy biết," Rossi nói về cháu gái cô. "Và cô ấy biết những gì cô ấy cần làm, và cô ấy sẽ khỏe mạnh."

“Cánh cửa vào tương lai”

Ashton mô tả các thử nghiệm di truyền như một "cánh cửa mới trong tương lai".

Cô nói: "Nó không có nghĩa là bảo đảm vì chúng ta biết rằng gen chỉ là một phần của những gì quyết định sự rủi ro sức khoẻ của một người nào đó trong tương lai. Hành vi và môi trường cũng rất quan trọng."

Người ta cũng cần lưu ý rằng có thể thử nghiệm trên 30 đột biến gen liên quan đến các loại ung thư di truyền khác nhau, theo Ashton. Tám trong số những đột biến gen liên quan đến ung thư vú.

Cô nói: "Trong khi mọi người chú ý đến BRCA, điều quan trọng là mọi người biết rằng họ có thể có đột biến gen ở các gen khác và bây giờ nó sẵn sàng để kiểm tra điều này. "Đây là một lựa chọn chủ đạo mà tôi nghĩ sẽ là tin tốt cho một số người”.